В Московской области начато лечение детей с ахондроплазией. Это редкое генетическое заболевание, которое проявляется в непропорционально низком росте, коротких конечностях и чрезмерном количестве кожных складок.— Два ребенка с таким диагнозом уже начали получать таргетную терапию.
В данном случае важно как можно раньше начать лечение, поскольку терапия эффективна при открытых зонах роста - то есть физиологической возможности роста, до 14-15 лет.
Препарат закуплен президентским Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра, — рассказала директор Научно-исследовательского клинического института детства Минздрава Московской области Нисо Одинаева.Пройти лечение можно в НИКИ детства после получения направления от лечащего врача и положительного решения федерального консилиума специалистов в круглосуточном или дневном стационаре.
Дети наблюдаются в центре орфанных заболеваний, который оценивает эффективность таргентной терапии. Отметим, что НИКИ детства Минздрава Московской области - ведущее детское учреждение в регионе, в том числе в области лечения редких заболеваний.